عُمان.. استحداث أجهزة طبية للكشف عن الأمراض الوراثية

أعلنت سلطنة عُمان عن استحداثها لبعض الأجهزة الطبية والعملية، وذلك للكشف عن الأمراض الجينية والتراثية بالدولة العمانية.

وقد جاء استكشاف هذه الأجهزة، من أجل مواكبة احتياجات التشخيص الطبي لأمراض الدم المختلفة، وذلك من أجل مواجهة معدلات الإصابة بالأمراض الوراثية بالسلطنة.

وبالإضافة إلى ذلك فقد أكد المركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى السلطاني، أن هذه أيضا من أجل مواكبة التوسع الذي تسجله الطفرات الجينية المُسببة للأمراض الوراثية، التي وضحتها الدراسات والإحصائيات الطبية المختلفة.

من جانبه قال الدكتور مسلم بن سعيد العريمي، رئيس قسم الاستشارات الوراثية والخدمات الإكلينيكية والتثقيف الوراثي بالمركز الوطني للصحة الوراثية بالمستشفى، في تصريح خاص لوكالة الأنباء العمانية، إن المركز شهد توسعًا نوعيًّا في استحداث الأجهزة المخبرية والمستجدات التشخيصية الحديثة التي تواكب رؤية عُمان 2040، كما تتوازى مع التزايد المطرد في معدلات الإصابة بالأمراض الوراثية بالسلطنة.

وأضاف العريمي، أن المركز استحدث جهاز المايكرو، وجهاز التحليل الجزئي الخلوي الذي يقوم ببيان الخلل التشريحي للكروموسومات المسبب متلازمة الأمراض الوراثية، ومن الأجهزة المستحدثة جهاز الهامل تون.

ويعد هذا الجهاز من أحدث الأجهزة التي تساعد على استخلاص مكون DNA من عينات الدم في وقت قياسي وسريع، كما يوجد نوعان من أجهزة الجيل الثالث لتحليل الجينوم البشري وهما جهاز اليومنا وجهاز آيون تورنت.

ونوه إلى أن أعداد المراجعين المستفيدين من المركز سجلت ارتفاعًا كبيرًا حيث ارتفع عدد المراجعين المستفيدين من 1732 في عام 2016 ليصل في عام 2020 إلى 4119.

ولفت إلى أن السلطنة تعد من الدول التي ترتفع فيها معدلات الإصابة بالأمراض الوراثية، حيث تتراوح نسبة احتمالية ولادة طفل واحد مصاب بأحد العيوب الخلقية أو بأي من الأمراض الوراثية في السلطنة بين 5.4 % و7% بينما لا تتعدى النسبة العالمية الـ 4.4%.

وذكر أنه تم تسجيل أكثر من 300 نوع من أنواع الطفرات الجينية المسببة للأمراض الوراثية بالسلطنة، منها 150 طفرة لجينات ومواقع أمينية جديدة، تشمل مختلف أنواع الامراض الوراثية المعروفة عالميًّا.

ويأتي على رأسها من الناحية الإحصائية أمراض الدم الوراثية تليها أمراض الخلل الكروموسومي المختلفة (العددية والتشريحية) ثم أمراض الخلل الأيضي وأمراض الخلل الجيني الواحد والمتعدد والأمراض الوراثية ذات الأسباب المتعددة.

وأوضح أن البيانات الإحصائية من 2014 وحتى 2016 أشارت إلى أن الأمراض الوراثية ذات الصفة المتنحية (أي التي يلزم أن يكون الأبوان حاملين لجيني المرض) تبلغ حوالي 51% من مجمل الأمراض الوراثية المسجلة في السلطنة.

وتشكل بذلك النسبة الأكبر من مجمل الأمراض الوراثية في السلطنة، بينما تشكل أمراض الخلل الكروموسومي ما نسبته 28.3% وتعتبر متلازمة داون أحد الأمثلة على أمراض الخلل الكروموسومي.

كما ذكر أن السلطنة سجلت 140 حالة لمتلازمة داون في 2014، و150 حالة في العام 2015، في حين تشكل أمراض الخلل في عمليات الأيض مع أمراض الغدد الصماء الوراثية والخلل التغذوي الوراثي حوالي 20.7% من مجمل الأمراض الوراثية.

وأفاد بأن الإحصاءات التوثيقية بينت أن 37% من وفيات الأطفال حديثي الولادة والخدج بسبب الاضطرابات الخلقية الوراثية الشديدة، بينما تُشكل الاضطرابات الخلقية الوراثية 10% من بين الأسباب المقيدة لوفيات الأطفال الرضع، و52% من أسباب الوفاة في الأطفال الأكبر من ذلك بالسلطنة.

وأشار إلى أن الأمراض الوراثية بأنواعها كافة تُشكل نسبة مهمة في أسباب حدوث ظاهرة الإعاقة السمعية والبصرية والحركية وغيرها، مُبينًا أن أحدث الإحصاءات تشير إلى أن نحو 10% من العائلات العمانية يوجد بها طفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية التي تؤدي إلى الإعاقة.