أول حالة لمرض «فيكساس» في مصر.. كل ما تريد معرفته عن المتلازمة
أعلن الدكتور يسري عقل، رئيس قسم الأمراض الصدرية بمصر، عن تمكن فريق طبي متخصص من تشخيص أول حالة نادرة لمتلازمة فيكساس (VEXAS) في البلاد.
صرح الدكتور يسري عقل خلال فعاليات المؤتمر السنوي لقسم الأمراض الصدرية بكلية طب قصر العيني، بأن مرض "فيكساس"، الذي اكتُشف حديثًا على المستوى العالمي، يمثل تحديًا طبيًا كبيرًا. وأشاد بكفاءة الفريق الطبي الذي نجح في تشخيص الحالة بدقة واحترافية عالية.
ما هي متلازمة فيكساس (VEXAS)؟
وفقًا لموقع Cleveland Clinic تُعرف متلازمة فيكساس على أنها اضطراب نادر في المناعة الذاتية قد يكون مميتًا، وينجم عن طفرة جينية تؤثر على قدرة الخلايا على إصلاح نفسها، يعتمد تشخيص المرض على الاختبارات الجينية، فيما تشمل الخيارات العلاجية الكورتيكوستيرويدات، ومثبطات المناعة، وأحيانًا زراعة نخاع العظم.
تأثيرات متلازمة فيكساس VEXAS على الجسم
عند الإصابة متلازمة فيكساس، يهاجم الجهاز المناعي أنسجة الجسم المختلفة، مما يسبب التهابات وتورمات يمكن أن تؤثر على:
- الدم ونخاع العظم.
- الأوعية الدموية.
- الجلد والغضروف (خاصة الأذنين والأنف).
- المفاصل والرئتين.
- العيون والخصيتين.
السبب الجيني لمتلازمة فيكساس VEXAS
تنجم متلازمة فيكساس عن طفرة في جين UBA1 المسؤول عن إنتاج إنزيم تنشيط اليوبيكويتين E1 (إنزيم E1)، ويلعب هذا الإنزيم دورًا هامًا في إزالة البروتينات التالفة وإصلاح الخلايا، وفي حالة متلازمة VEXAS، تفشل الإنزيمات الناتجة عن هذا الجين في أداء وظيفتها بشكل صحيح، مما يؤدي إلى اضطرابات التهابية واسعة النطاق.
أعراض متلازمة VEXAS
العرض الرئيسي لمتلازمة "فيكساس" هو الالتهاب، والذي يؤدي إلى ظهور مجموعة من الأعراض الأخرى، تشمل:
- الحمى.
- انخفاض مستويات الأكسجين في الدم.
- الطفح الجلدي.
- تورم.
- آلام المفاصل.
- السعال.
- ضيق التنفس.
- العيون الحمراء.
- الصداع.
- تورم الخصيتين (التهاب الخصية).
ما الذي يسبب متلازمة VEXAS؟
تنتج متلازمة VEXAS عن طفرة جينية في جين UBA1، الطفرات الجينية هي تغييرات تحدث في تسلسل الحمض النووي أثناء انقسام الخلايا. إذا حدث خلل في هذا التسلسل أو تم نسخه بشكل غير صحيح، قد تظهر أعراض مرض وراثي.
في حالة الإصابة بـ VEXAS، يتعرض جين UBA1 للتلف، مما يؤدي إلى عدم إنتاج إنزيم E1 بشكل سليم، وعادةً ما يعمل إنزيم E1 على تنظيف البروتينات التالفة داخل الخلايا.
ولكن مع وجود طفرة في الجين، يعاني "نظام التنظيف" هذا من نقص في الإنزيمات، مما يتسبب في تراكم البروتينات والنفايات داخل الخلايا. هذا التراكم يُحفز الجهاز المناعي، الذي يتعامل مع هذه النفايات على أنها تهديد، مما يدفعه لمهاجمة الأنسجة السليمة وإحداث التهابات وتلف في الأنسجة.
الجهودات الطبية والعلمية
أكد الدكتور يسري عقل أن هذا الإنجاز لم يكن ليُحقق دون الجهود المتفانية لفريق العمل الطبي والدعم العلمي المتميز الذي تقدمه كلية طب قصر العيني. وأضاف: "إن تشخيص مرض نادر ومعقد مثل 'فيكساس' يفتح آفاقًا جديدة للأبحاث الطبية ويعزز مكانة الكلية كمرجع عالمي للأمراض الصدرية".
من جانبه، علّق الدكتور حسام صلاح على هذا الإنجاز قائلًا: "نجاح فريق قسم الأمراض الصدرية بقيادة الدكتور يسري عقل في تشخيص هذه الحالة النادرة يعكس المستوى الرفيع الذي يتميز به أطباء الكلية. هذا الإنجاز يمثل فخرًا ليس فقط لقصر العيني، بل للمنظومة الطبية في مصر بأسرها".
علاج متلازمة VEXAS
تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا لمتلازمة VEXAS ما يلي:
- الكورتيكوستيرويدات: لتقليل الالتهاب.
- مثبطات المناعة: لإبطاء استجابة الجهاز المناعي.
- زراعة نخاع العظم: إذا أظهر نخاع العظم علامات الفشل، ويمكن أن تساعد عمليات الزرع في تقليل شدة بعض حالات المناعة الذاتية.
- قد تحتاج إلى التعاون مع طبيب روماتيزم، وهو متخصص في علاج أمراض المناعة الذاتية.
وأظهرت الأبحاث أن انتشار المتلازمة قد يكون أعلى مما كان يُعتقد سابقًا، خاصة بين الرجال فوق سن الخمسين. وتشير الإحصاءات إلى أن المرض قد يصيب رجلًا من بين كل 4269 شخصًا، وامرأة واحدة من بين كل 26238 سيدة.
